Hoffnung für Kinder mit Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene Speicherkrankheit, die durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A gekennzeichnet ist. Da hiervon alle Zellen im ganzen Körper, vor allem auch die Blutgefäße betroffen sind, kommt es zu Schäden an wichtigen Organen wie Niere, Herz und Gehirn. Morbus Fabry, als schwere chronische Kranheit führt unbehandelt zu erheblichen Behinderungen im Alltag und zu frühem Tod. Auch Kinder sind davon betroffen. Ursache des Morbus Fabry ist ein genetisch bedingter Mangel des genannten Enzyms. Der Körper ist nicht in der Lage diese Enzym herzustellen. Das Enzym, spielt eine wichtige Rolle beim Abbau bestimmter Produkte aus dem Fettstoffwechsel. Substanzen, die der Körper bei gesunden Menschen schnell abbaut, sammeln sich bei Patienten mit Morbus Fabry allmählich an: Die Fettsubstanzen, vor allem Globotriaosylceramid, werden nicht aufgespalten. Daher bilden sich schädliche Ablagerungen in Zellen und Blutgefäßen, die zu schweren Organschäden führen. Dieser Gendefekt kann demnach unterschiedliche Auswirkungen haben: Die Alpha-Galaktosidase wird nicht oder nur in geringer Konzentration synthetisiert oder die Alpha-Galaktosidase liegt in einer nicht aktiven oder einer schwach aktiven Form vor.

Morbus Fabry ist eine Krankheit, deren Symptome sich im Laufe des Lebens bis ins Unerträgliche steigern können. Dadurch sinkt die Lebensqualität der Betroffenen kontinuierlich. Erste Symptome sind häufig Schmerzen, die als intensiver, brennender Schmerz in Händen und Füßen beginnen und von dort in andere Körperteile ausstrahlen. Weitere Anzeichen sind stark vermehrte oder verminderte Schweißproduktion, Hautveränderungen in Form von kleinen roten Punkten, vor allem im Bereich zwischen Bauchnabel und Knien, Augen- und Nierenprobleme sowie Fieberschübe. Im weiteren Verlauf kann es dann zu einer eingeschränkten Nierenfunktion bis hin zu Dialysepflichtigkeit, Herzvergrößerung, Herzinfarkt, Herzrhythmusstörungen, Schwindel oder Schlaganfällen kommen. Die ersten Symptome des Morby Fabry treten in der Regel im Vorschulalter auf und klingen meist nach einer Dauer von einigen Tagen wieder ab. Neben diesen Schmerzen besteht oft ein unangenehmes Gefühl an Füßen und Händen, das von Dauer ist und durch äußere Temperaturschwankungen verstärkt werden kann. Da Morbus Fabry eine Erbkrankheit ist, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass auch andere Familienmitglieder unter den oben genannten Symptomen leiden. Jedoch müssen nicht alle Anzeichen zwangsläufig bei jedem Patienten gleichzeitig vorhanden sein.

Der Verdacht auf Morbus Fabry kann durch die Messung der Aktivität der Alpha-Galaktosidase im Blut oder in der Tränenflüssigkeit bestätigt oder ausgeschlossen werden. Mit entsprechenden Therapien ist es möglich das Voranschreiten der Krankheit und die Verschlimmerung der Symptome zu stoppen. Die Beschwerden lassen sich symptombezogen behandeln und durch die Enzymersatztherapie besetzt eine Möglichkeit, bei der das fehlende Enzym ersetzt werden kann. Hierfür stehen gentechnisch erzeugte Alpha-Galaktosidase zur Verfügung. Mit einer Infusion wird das fehlende Enzym verabreicht, sodass der gesunde Stoffwechselkreislauf wieder zustande kommt und die Ablagerungen abgebaut werden. Ein besonderer Meilenstein ist die nun offizielle Zulassung der Agalsidase alfa – Therapie für Kinder, denn je früher die Behandlung einsetzt, desto effektiver lassen sich gesundheitliche Schäden vermeiden. Werden Kinder frühzeitig behandelt, haben sie große Chancen auf ein weitgehend gesundes Leben.