Bluterkrankheit (Hämophilie)

Die Schmidt`s  sind eine ganz normale Familie: Der Sohn Tim ist 4 Jahre alt, Tochter Jane ist 6 Jahre alt, und gerade eingeschult worden, und der kleinste, Julian, ist gerade 1 ½ Jahre. Der einzige Unterschied - beide Söhne leiden an einer schweren Hämophilie. Herr Schmidt berichtet, wie sich der Alltag mit der Krankheit Hämophilie (Bluterkrankheit) darstellt.

Herr Schmidt, Ihre beiden Kinder Tim und Julian leiden an der seltenen Krankheit Hämophilie. Wie haben Sie davon erfahren?

Bei unserem kleinsten Julian hatten wir es aufgrund unserer Erfahrungen gleich nach der Geburt erfahren. Wir hatten den Arzt schon auf die Hämophilie aufmerksam gemacht. Dieser konnte uns, nach entsprechenden Untersuchungen, daraufhin die gleiche Diagnose wie bei unserem Großen mitteilen. Bei Tim war es rein zufällig. Er wurde beim Spielen von einem seiner Freunde in den Magenraum gestoßen. Daraufhin bildete sich ein übergroßes Hämatom, was den damaligen Kinderarzt veranlasste uns sofort in ein Hämophiliezentrum zu überweisen. Dort wurden dann entsprechende Bluttests vorgenommen, unter anderem wurde auch der Gerinnungsfaktor überprüft, der dann bei unserem Sohn unter 1% lag. Eine schwere Hämophilie wurde diagnostiziert.

Herr Schmidt, ist Hämophilie in Ihrer Familie schon einmal vorgekommen ?

Nein. Bei meiner Frau trat ein defektes Gen durch Spontanmutation auf. Dies passiert bei ungefähr einem Drittel aller Hämophilieerkrankten.

Wie gehen sie heute mit der Krankheit um ?

Nachdem wir durch alle Höhen und Tiefen gegangen sind, können wir heute sagen, dass wir etwas gelassener mit dieser Krankheit umgehen. Wir sind heute in der Lage die Behandlung mit dem entsprechendem Faktorpräparat zu Hause durchzuführen. Das bringt eine ungeheure Erleichterung. Wir können fast alle spontanen Gelenkblutungen verhindern und können schneller gegen verletzungsbedingte Blutungen vorgehen. Wir können jetzt nachts beruhigter einschlafen, weil  wir entsprechend vorgesorgt haben.

Wie werden Ihre beiden Söhne behandelt ?

Tim bekommt alle 2 Tage eine Spritze mit einem sogenannten Faktor VIII-Präparat. Dieses damalig neue Präparat wurde uns von den Ärzten des Hämophiliezentrums empfohlen, da dieses Medikament rein bioltechnologisch hergestellt wird und kein Infektionsrisiko besteht.  Tim war damals eines der ersten Kinder die dieses Präparat bekommen haben. Im Nachhinein war es eine gute Entscheidung, da Tim das Präparat gut verträgt. Julian muß noch nicht behandelt werden. Dies ist aber nur eine Frage der Zeit, denn sein Gerinnungsfaktor ist sehr niedrig, so daß sicherlich auch sehr bald mit der Verabreichung des gleichen Medikamentes  begonnen werden muß. Da hoffen wir jedoch, dass wir dies noch ein wenig hinauszögern können. Wir sind heute froh, dass es so moderne Präparate gibt die uns den Alltag besser bewältigen lassen.

Ihre Tochter Jane ist jetzt 6 Jahre alt. Ist es möglich, dass auch sie diesen Gendefekt in sich trägt ?

Das kann schon sein. Bisher wurde ein Gendefekt jedoch noch nicht diagnostiziert. Aber selbst wenn es so wäre, wäre dies kein Grund für uns in Panik zu verfallen, da unsere Tochter nicht an Hämophilie erkranken kann, sondern den Gendefekt nur an ihre Kinder weitergeben kann. Sie ist möglicherweise eine Überträgerin, eine Konduktorin. 

Herr Schmidt, wir danken Ihnen für dieses Gespräch und wünschen ihnen und ihrer Familie noch viel Glück für die Zukunft. Hoffen wir, dass dieses Gespräch dazu beiträgt, dass viele andere Betroffene Mut fassen und genau so wie sie ganz normal mit dieser Krankheit umgehen.